Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Aujourd’hui, nous nous sommes sentis très affligés en entendant une des histoires présentées lors de la session clinique: celle d’Sandra P.

Sandra et Pedro sont venus chez nous dû à un problème de stérilité de trois ans en raison d’une obstruction des trompes utérines. Ils avaient déjà fait deux cycles de Fécondation in Vitro dans un autre centre, sans succès.

Avant d’initier un nouveau traitement, il fallait faire d’autres tests, l’un d’entre eux étant le profil hormonal basal. Ces analyses doivent être réalisées le deuxième ou le troisième jour du cycle menstruel et nous renseignent sur l’âge ovarien de la patiente. Je ne sais pas si vous êtes au courant du fait que notre âge ne coïncide pas toujours avec l’âge de nos ovaires et il y a souvent une variation de près de trois ans.

Et bien, Sandra avait 38 ans à cette époque et les résultats de ses analyses indiquèrent un âge ovarien de 40 ans. Nous leur avons conseillé d’analyser les chromosomes des embryons et ils ont accepté. Nous avons obtenu 7 ovocytes, nous avons fait la FIV sur 5 ovocytes qui étaient mûrs, dont 3 ont été fécondés. Le troisième jour après la fécondation, deux embryons avaient évolué. Ce jour-là, nous allions procéder à l’analyse génétique des embryons, mais le couple a finalement décidé de ne pas le faire: ils ont préféré de faire le transfert le jour-même parce que, n’ayant que deux embryons, ils ont considéré que la technique ne leur servait plus à choisir les meilleurs embryons et qu’en plus ils pouvaient s’épargner le coût de cette analyse.

Sandraest tombée enceinte mais, cette semaine, nous avons appris que, moyennant

l’amniocentèse, l’on a diagnostiqué que le fœtus était atteint du Syndrome de Down et elle a du interrompre la grossesse.

C’est vraiment triste de se voir dans une telle situation, sachant que nous avions eu les embryons entre nos mains et que cela aurait pu être évité par un Diagnostic Génétique Préimplantatoire.

Je vais vous expliquer comment ça se passe.

Regardez…, quand un embryon est à son troisième jour de vie toutes ses cellules sont identiques. Nous pouvons en extraire une cellule pour l’analyser et l’embryon se régénèrera en quelques heures (comme la queue d’un lézard)… Bien que cela puisse sembler de la science-fiction, nous pouvons obtenir son caryotype, la carte de tous les chromosomes, en 48 heures seulement!

A quoi sert le Diagnostic Génétique Préimplantatoire?

Après des études réalisées dans notre centre, dans le meilleur des cas, c’est à dire dans des embryons issus de donneurs d’ovocytes et de sperme, près de la moitié présentent des anomalies chromosomiques. Cela peut nous sembler beaucoup, mais la reproduction humaine n’est pas très efficace: dans un cycle de don d’ovules, nous transférons généralement deux embryons en espérant qu’un d’eux s’implante.

Le pourcentage d’embryons anormaux augmente avec l’âge de la femme, de sorte que 78% des embryons de patientes de 40 ans sont déjà altérés. En bref, la plupart de ces embryons ne donneront jamais lieu à une grossesse ou finiront par provoquer un avortement spontané.

Pourcentage des embryons présentant des anomalies dans des cycles avec du  sperme normal et des patientes sans avortements préalables.

    Femmes de 35-37 ans: 70,6%

    Femmes de 38-41 ans: 78%

    Femmes de 42-43 ans: 92%

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire nous permet de transférer les embryons qui sont “jolis” et qui, en plus, ne présentent pas d’anomalies. Nous ne le réalisons pas systématiquement, car c’est encore cher et pas tous les centres peuvent le faire, même si les cliniques qui ne disposent pas de cette technologie peuvent envoyer la cellule à un autre centre afin qu’elle y soit analysée.

Nous analysons tous les jours de nombreuses cellules provenant d’embryons qui se trouvent dans des incubateurs d’autres centres, dont certains très loin. La cellule arrive dans notre laboratoire et, avant 48 heures, le résultat de l’analyse est déjà envoyé par e-mail et les embryons sains sont transférés en frais deux jours plus tard, 5 jours après la FIV.

Il y a des cycles où tous les embryons présentent des anomalies et évidemment… il n’y a pas de transfert. On voit cette situation même après avoir analysé 10 embryons appartenant aux mêmes patients! Si les embryons n’avaient pas été analysés, cette patiente aurait eu un transfert de 2 ou 3 embryons frais, on aurait congelé 7 embryons et elle aurait fait deux ou trois cycles avec des embryons congelés avec tout ce que cela comporte… des illusions, de l’argent, des voyages, des heures de travail perdues, etc.

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire nous permet de choisir les embryons chromosomiquement normaux. De cette façon, nous augmentons les probabilités d’obtenir une grossesse avec ce transfert, on réduit le risque d’avortement spontané, ainsi que celui de diagnostiquer moyennant l’amniocentèse un problème qui aurait pu être évité, comme ce fut le cas pour Sandra P.

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